Osservatorio Malattie Rare del 26/10/2023

Dott.ssa Piccioni (Milano): “Fondamentale lo screening audiologico nei bambini, ma fare attenzione anche al ritardo nello sviluppo del linguaggio”

È da sempre considerato un disturbo dell’invecchiamento e, come tale, attribuito alla categoria dei nonni, a cui serve l’apparecchio acustico per tornare a udire le risate e le grida dei loro nipotini. Ma la sordità è un problema che riguarda anche i bambini. Infatti, esistono più tipi di sordità: una di tipo trasmissivo – che interessa l’orecchio esterno e medio – sulla quale è possibile intervenire chirurgicamente; poi esiste la sordità neurosensoriale – provocata da alterazioni della coclea o del nervo acustico – e, infine, le sordità determinate da disturbi del sistema nervoso centrale o patologie neurodegenerative. Le sordità di tipo neurosensoriale comprendono forme ereditarie, di cui arriva a soffrire fino a un neonato ogni 1000 per anno.

EPIDEMIOLOGIA E TIPO DI SORDITA’
In occasione della Giornata Mondiale dell’Udito, che si celebra ogni anno il 3 marzo, l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha ribadito come l’ipoacusia – vale a dire l’incapacità di sentire come una persona normoudente – continui a rappresentare un problema molto diffuso: fino al 5% della popolazione mondiale convive con una perdita uditiva e, secondo le stime previste per il 2050, circa una persona su quattro sperimenterà una forma di diminuzione dell’udito. Pertanto, l’obiettivo prioritario della campagna promossa dall’OMS è fare in modo che la cura dell’udito sia riconosciuta come una priorità per i sistemi sanitari di tutti i Paesi del mondo.
“La gran parte delle sordità che interessano i bambini è dovuta a mutazioni genetiche, fra cui quelle più diffuse legate al gene GJB2 che codifica per la connessina-26 (circa 80%), o ad altre mutazioni del DNA mitocondriale”, afferma la dottoressa Lucia Oriella Piccioni, Otorinolaringoiatra e Responsabile dell’Unità Funzionale della Chirurgia dell’Orecchio e dell’Udito presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano. “Nelle sordità non sindromiche la perdita dell’udito è l’unico sintomo presente e queste patologie hanno una trasmissione prevalentemente autosomica recessiva, ma esistono anche forme a trasmissione dominante e altre legate al cromosoma X. Poi esistono le sordità sindromiche, in cui la perdita dell’udito si manifesta nel contesto di altre patologie, come la sindrome di Usher o di Pendred. In questo caso la sordità è solo una delle manifestazioni di una patologia più vasta”.
Il quadro genetico delle sordità appare piuttosto complesso ma non bisogna dimenticare che in un’altra corposa frazione di bambini il problema è successivo al prodursi di infezioni – come quelle da citomegalovirus congenito o toxoplasma – trasmesse dalla madre al feto durante la gravidanza. Casi di questo tipo, insieme a quelli che si originano in seguito a problematiche o infezioni in epoca neonatale, possono sfuggire ai controlli alla nascita e manifestarsi nei mesi o negli anni successivi, puntando i riflettori sul tema della diagnosi delle sordità.

DIAGNOSI E FATTORI DI RISCHIO
Come si apprende dal sito del Ministero della Salute, in Italia lo screening uditivo neonatale è inserito nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e garantito a tutti i neonati, secondo l’art. 38 del DPCM del 12 gennaio 2017. “Alla nascita il bambino viene sottoposto al test delle otoemissioni acustiche grazie a cui è possibile registrare i suoni emessi dalla coclea durante il sonno”, precisa Piccioni. “Si tratta di un test indolore che restituisce il risultato PASS, se lo strumento ha ricevuto il suono dalla coclea, oppure NON-PASS in caso contrario. I bambini che non hanno superato il test vengono sottoposti all’esame di approfondimento dei potenziali evocati uditivi, attraverso i quali è possibile stabilire l’entità del danno uditivo”.
Purtroppo, i risultati di questo esame non sempre vengono interpretati in modo corretto. “In Italia i centri attrezzati per la diagnosi e la terapia del bambino affetto da sordità sono limitati”, prosegue la dottoressa milanese, esperta di sordità e di impianti cocleari. “Una buona gestione di questi bambini richiede strumentazione adeguata e, soprattutto, la presenza di personale ben formato e competente”. Un’attenta raccolta dell’anamnesi famigliare diventa quindi fondamentale: devono essere registrati eventuali casi di sordità in famiglia, patologie che la madre può aver accusato in gravidanza, ittero o esposizioni ai rumori forti ma anche l’assunzione di farmaci – fra cui i macrolidi, antibiotici di uso comune – per il trattamento delle infezioni. “Lo screening audiologico è importantissimo ma occorre prestare anche attenzione allo sviluppo del linguaggio”, spiega Piccioni. “La mancata risposta a uno stimolo forte oppure un ritardo o una compromissione nello sviluppo del linguaggio sono segnali che devono far sospettare il genitore e il pediatra, propendendo per una valutazione del bambino da parte di un otorinolaringoiatra esperto”. Spesso, purtroppo, di fronte a queste problematiche si tende a rivolgersi prima al logopedista o al neuropsichiatra, escludendo a priori la possibilità stessa di una sordità. Ciò può ritardare la diagnosi.

IL PROBLEMA DI UNA CONDIZIONE SOCIALMENTE NON ACCETTATA
“La sordità non è accettata dalla società e perciò anche chi ne è affetto la nasconde”, afferma Piccioni. “Molti genitori tendono a sottostimare i disturbi del linguaggio che un bambino manifesta nei primi anni di vita e non ritengono possano essere attribuiti a un problema uditivo. Persino alcuni medici inizialmente escludono il ricorso a una valutazione uditiva, aspetto che conferma la mancanza di una concreta sensibilità nei confronti di queste malattie”. Tutto ciò nonostante la sordità sia un disturbo che, nel complesso, in Italia arriva a interessare fino a 7 milioni di persone.
Il problema diventa ancora più evidente per le sordità congenite sindromiche, per le quali è necessaria la conferma diagnostica tramite test genetico. “Sono malattie, come la sindrome di Pendred in cui la sordità si associa a un gozzo tiroideo”, precisa Piccioni. “In questo caso dopo una dettagliata anamnesi si procede con le analisi ecografiche e con i test genetici per lo screening del gene PDS, che codifica per una molecola in grado di trasportare lo iodio. Oppure c’è la sindrome di Usher, in cui alla sordità si associa la retinite pigmentosa, pertanto la diagnosi – successiva al test genetico – viene eseguita spesso dall’oculista. È un altro esempio in cui l’indagine uditiva arriva solo in un secondo momento”.
Una maggior consapevolezza del problema richiede la creazione di percorsi diagnostico-terapeutici di cui si lamenta la mancata applicazione. “Attraverso la Rete Udito abbiamo cercato di dar vita a centri di riferimento regionali a cui i neonatologi potessero affidarsi nei casi dubbi”, puntualizza Piccioni. “Ma la mancanza di fondi allocati per questo settore ci sta mettendo di fronte numerosi ostacoli che limitano le nostre possibilità di garantire la miglior qualità di vita possibile ai bambini e anche agli adulti con problemi di sordità”.

TRATTAMENTI E PROSPETTIVE DI RICERCA
Le opportunità di intervento esistono e comprendono in prima battuta l’applicazione di protesi acustiche da accompagnare a un programma di terapia logopedica e, in seconda battuta, l’impianto cocleare bilaterale. Quest’ultimo richiede un’elevata esperienza da parte del chirurgo che dovrà effettuarne l’apposizione. Non mancano le aziende, come la biotech Decibel – recentemente acquisita dalla multinazionale statunitense Regeneron – impegnate nella ricerca di innovativi trattamenti per le sordità congenite: la terapia genica è una delle possibilità prese in considerazione ma per vederla concretamente realizzata i ricercatori dovranno superare barriere non trascurabili (approfondisci l’argomento su Osservatorio Terapie Avanzate).
“La sordità è un costo pesante per il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) e soprattutto per i bambini e le loro famiglie”, conclude Piccioni. “Attualmente, sono allo studio svariate soluzioni per curare questi problemi alla radice ma saranno necessari più risorse e maggiori investimenti affinché il nostro Paese possa far parte di questa rivoluzione. E, più di ogni altra cosa, bisogna alzare il livello di attenzione nei confronti di questi disturbi, che impattano sulla qualità di vita di tante persone”. Si dice che non vi sia peggior sordo di chi non vuol sentire, ecco perché va ascoltato attentamente il messaggio lanciato dall’OMS che invita a “fare in modo che un udito sano per tutti diventi realtà”.

di Enrico Orzes