SuperAbile INAIL del 23/12/2023

Si tratta del primo successo al mondo per la terapia genica dell’orecchio interno

SHANGAI. Non sarà più una vita di silenzi quella di quattro bambini sordi dalla nascita che, grazie a una terapia genica innovativa hanno sentito il mondo per la prima volta. Il successo è frutto dell’ingegno de team diretto dal dottor Shu Yilai, vicedirettore dell’Ospedale oculistico e otorinolaringoiatrico della Fudan University di Shangai e direttore del Centro di diagnosi e trattamento della sordità ereditaria, che ha sviluppato un trattamento che mira alla radice del problema, ripristinando la funzionalità di una proteina essenziale nell’udito, chiamata otoferlina.

La notizia del recupero della funzione uditiva dei quattro bambini, accolta come una vittoria totale dagli esperti e rilanciata anche dalla testata Le Figaro, è stata annunciata al recente congresso della Società europea di terapia genica e cellulare (Esgct), una delle conferenze accademiche internazionali più autorevoli nel campo della terapia genica e cellulare. “Si tratta di un risultato enorme ed è una prima mondiale”, ha commentato Natalie Loundon, che dirige l’unità di Audiofonologia pediatrica dell’ospedale Necker-Enfants Malades di Parigi.
L’innovativa terapia genica sviluppata dal dottor Shu su basa su una singola iniezione che avviene direttamente nell’orecchio interno dei bambini e che veicola una formulazione sperimentale che contiene il materiale genetico dell’otoferlina, il cui potenziale è di ripristinare la funzione uditiva nei soggetti con sordità di origine genetica.
Questo tipo di sordità congenita è infatti dovuto ad alterazioni del gene dell’otoferlina, una proteina fondamentale nella codifica dei suoni che, se compromessa, è responsabile di sordità prelinguale profonda autosomica recessiva (DFNB9). In questi casi, una delle soluzioni oggi disponibili è il cosiddetto impianto cocleare, che consiste in una ventina di elettrodi che vengono inseriti nella coclea, la parte dell’orecchio interno a contatto con il nervo acustico, ovvero dove normalmente l’otoferlina svolge il suo compito, al fine di stimolare artificialmente il nervo.
Di fatto, questo tipo di apparecchio acustico porta a un miglioramento della condizione ma non risolve la sordità. “Invece, con l’iniezione di un gene che corregge migliaia di cellule uditive alla volta, possiamo ripristinare un udito naturale e probabilmente permanente, perché queste cellule non si rinnovano nel corso della vita”, ha osservato Loundon a Le Figaro.

L’innovativo lavoro ha suscitato il vivo interesse degli oltre 2.500 partecipanti al congresso, tra gli esperti di audiologia e i ricercatori interdisciplinari. Ci vorranno anni e uno sforzo concertato per creare solide collaborazioni che uniscano il know-how del settore con l’intuizione accademica e l’abilità di ricerca.